
常见的染色体异常包括非整倍体,即染色体数目不是正常的23对,而是多出或缺少一条或多条染色体。例如,唐氏综合症就是一种由21号染色体三体现象引起的遗传疾病。目前,用于试管婴儿染色体筛查的主要方法有:
1. 荧光原位杂交:这是一种早期的筛查技术,能够检测特定的染色体异常。可是,FISH只能检测有限数量的染色体,从而其应用逐渐减少。
2. 比较基因组杂交:这项技术能够提供全基因组水平的染色体异常检测,但与新一代测序技术相比,其分辨率较低。3. 单核苷酸多态性微阵列:这种方法不仅可以检测染色体数目异常,还能识别出较小的染色体片段缺失或重复。4. 下一代测序:这是当今最先进的一种筛查技术,能够提供高分辨率的全基因组分析,不仅限于染色体数目异常,还能检测微小的结构变异。通过染色体筛查,可以显著提高试管婴儿的成功率,减少多次失败的治疗周期,降低流产和出生缺陷的风险。
加之,对于年龄较大或有遗传病史的夫妇来说,这项检查尤为重要,因为它可以帮助他们选择最健康的胚胎进行移植,增加健康宝宝诞生的机会。